THIẾU HỤT ANTITHROMBIN: BÁO CÁO CA BỆNH TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI VÀ TỔNG QUAN Y VĂN

Tóm tắt

Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp bệnh thiếu hụt antithrombin III (AT) bẩm sinh có biểu hiện huyết khối và cung cấp tổng quan y văn về chẩn đoán và điều trị bệnh lý này. Báo cáo ca bệnh: Bệnh nhân nam, 18 tuổi, nhập viện trong tình trạng hôn mê, thở máy, được chẩn đoán huyết khối tĩnh mạch sâu tĩnh mạch đùi phải và thuyên tắc động mạch phổi biến chứng ngừng tuần hoàn - nhiễm khuẩn huyết. Tiền sử gia đình có người thân bị huyết khối ở tuổi trẻ. Xét nghiệm cho thấy rối loạn đông máu nặng, AT III giảm còn 13%. Bệnh nhân được điều trị bằng ECMO, heparin tiêu chuẩn, truyền huyết tương tươi đông lạnh và sau đó chuyển sang rivaroxaban. Kết luận: Thiếu hụt AT di truyền là nguyên nhân quan trọng gây huyết khối ở người trẻ tuổi. Chẩn đoán dựa vào tiền sử gia đình, xét nghiệm đông máu và định lượng hoạt tính AT III. Điều trị cần kết hợp chống đông và bổ sung AT. Theo dõi chặt chẽ và điều trị chống đông dài hạn là cần thiết do nguy cơ tái phát huyết khối cao.