ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ U LYMPHO

Tóm tắt

U lympho là bệnh lý ác tính của tổ chức lympho. Bệnh rất đa dạng về biểu hiện, tiên lượng, nên từ những năm 1832 đến nay, đã có nhiều cách phân loại, bảng phân loại, công thức được thiết lập để phân loại và chẩn đoán. Đến năm 2001, Tổ chức Y tế thế giới (WHO) ban hành phân loại U lympho để có thể áp dụng trên toàn thế giới. Và sau đó bảng phân loại này được hoàn thiện hơn vào năm 2008, có thể phân biệt bản chất tế bào là lympho B hay T. Và đến năm 2016, WHO bổ sung thêm đặc điểm về di truyền để phân loại các nhóm bệnh. Để chẩn đoán và phân loại bệnh nhân U lympho theo các bảng phân loại của WHO 2016, cần ứng dụng một số kỹ thuật xét nghiệm, trong đó kỹ thuật FISH trên tiêu bản mô đặc có nhiều giá trị. Một số bất thường có thể phát hiện bằng kỹ thuật này ở các nhiễm sắc thể (NST) 14 (14q32), NST 2 (2p12), NST 22 (22q11) và một số vị trí khác. Các vị trí bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến tăng sinh tế bào B là 14q32 (IGH), 3q27 (BCL6), 11q13(CCND1), 18q21.3 (BCL2), các điểm bất thường NST thường liên quan đến tế bào T là 14q11.2 (TCRA), 7q34 (TCRB), 7p14 (TCRG), 2q23 (ALK), các chuyển đoạn tương hỗ như t(8;14), t(8;22) và t(2;8)… Tuy nhiên, khi triển khai kỹ thuật cũng gặp một số khó khăn về phối hợp giữa các chuyên ngành, về mẫu bệnh phẩm, cũng như cần kết hợp thêm nhiều phương pháp nhuộm để phân tích kết quả được chính xác.